Centrul de Medicina Genomului Timișoara – de la diagnosticarea bolilor genetice, la tratamentul personalizat

de Mariana Bechir
23.12.2015

geneticaRomânia este unul dintre statele membre care a accesat cei mai puțin bani pentru cercetarea în domeniul medical, potrivit oficialilor europeni. Însă, fără aceste proiecte puține și cu sume mici, n-am fi avut nici măcar cele câteva centre și laboratoare de cercetare de vârf care au fost finalizate în ultimii ani.

Sunt foarte puține aplicații din România, declara de curând Ruxandra Drîghia-Aklin, director în cadrul Directoratului general pentru cercetare al Comisiei Europene.

Majoritatea proiectelor aprobate prin autoritatea națională de cercetare (ANCS) au fost elaborate de universități și spitale, numărul firmelor private fiind mult mai redus, comparativ cu situația din statele occidentale.

Chiar și în aceste condiții, fondurile europene au permis dotarea cu infrastructură pentru care nici universitățile și nici spitalele nu ar fi găsit altfel finanțare.

Fără aceste dotări, orice fel de cercetare într-un domeniu atât de avansat tehnic ar fi fost imposibilă.

Centrul de Medicină Genomică din Timișoara

Pe 25 noiembrie, la Timișoara a fost inaugurat Centrul de Medicină Genomică, din cadrul Universităţii de Medicină şi Farmacie (UMF) “Victor Babeş”, un proiect dezvoltat cu peste 24 de milioane de lei fonduri europene, aproape integral nerambursabile.

Întreaga sumă a fost folosită pentru echipamentele de ultimă generație achiziționate necesare celor nouă laboratoare noi și șase deja existente, universitatea ocupându-se de clădire și amenajarea acesteia, a explicat profesorul universitar Maria Puiu, directorul de proiect, pentru cursdeguvernare.ro.

centrul medicina genomica timisoara“Unul dintre aparate abia acum a ajuns în Europa, noi îl avem pe primul, un altul este unic în Europa Centrală și de Sud-Est, iar un al treilea a mai fost solicitat de cei de la Iași, dar nu există în altă țară din această parte a Europei”, a adăugat Maria Puiu.

Cel mai performant aparat poate secvenția întregul genom uman în doar câteva ore.

Este vorba despre o tehnologie complexă, pe care timișorenii nu au folosit-o niciodată, așa încât vor apela la ajutorul unor colegi din alte centre: “Suntem o comunitate mică de geneticieni în țară și cooperăm. De la Cluj vor veni câțiva cercetători care au lucrat în străinătate pe unele dintre aparate, pentru alte aparate vor veni colegi din București”, explică directoarea proiectului.

Va fi o platformă deschisă pentru toți cercetătorii care au proiecte și vor să colaboreze sau să lucreze în centrul de la Timișoara.

În România mai există centre de cercetare genetică specializate pe nefrologie sau gastroenterologie sau hemato – “Nu suntem unici în lume”, glumește Maria Puiu – dar acesta este singurul conceput pentru toate bolile genetice.

Cine va lucra în aceste laboratoare

Până acum, s-au înscris 16 voluntari, unii dintre ei studenți absolvenți deja ai unor universități din străinătate care vor să facă acum medicină și cercetare de vârf.

Unul dintre ei a terminat chimia la o universitate occidentală și a lucrat în genetică, un alt tânăr este abia student în anul I, dar a făcut biologia în Londra.

Cercetători cu normă întreagă vor fi foarte puțini, pentru că “e greu să găsești așa ceva în țara românească. Nu prea avem institute de cercetare, oameni care să facă numai asta”, explică profesoara Maria Puiu.

În principiu, cadrele didactice din Universitate vor avea norma întreagă la catedră și vor dezvolta un studiu, un proiect, cu jumătate de normă, în centru, așa cum se întâmplă și în străinătate.

Primii beneficiari, copiii

Centrul a semnat deja un contract cu spitalul regional de copii din Timișoara, pentru servicii considerate înainte inaccesibile – investigații genetice pentru cei cu astfel de boli.

Printre altele, Centrul își propune să realizeze un algoritm: toții copii care au retard mental vor fi investigați și acolo unde aparatele vor arăta din start care este modificarea genetică se va merge pe echipamentele de secvențiere genetică, dacă este o mutație mai subtilă.

“Problema este să descâlcim toată această informație genetică și să aflăm ce este anomalie, mutație, lucru rău, și ce este abatere normală, care-l face unic pe un individ”, spune Maria Puiu.

Este o temă de cercetare ce va permite, în același timp, o scanare, pentru că, de multe ori, copilul rămâne fără un diagnostic.

Personalizarea terapiei

Utilizarea aparaturii din Centru merge însă mult dincolo de bolile genetice.

Pe baza investigației genetice se va putea face o personalizare a terapiei, indiferent de boală, nu trebuie să fie neapărat boală genetică (și în hipertensiune arterială, și în cancere etc.)

Fiecare individ are un patrimoniu genetic ce permite să metabolizeze un medicament sau nu, reacția fiind diferită de la o persoană la alta, din cauza  informației genetice diferite.

Analizele acestea vor permite personalizarea tratamentului – poate că o doză mai mică, sau doze mai rare, în funcție de bolnav, evitându-se astfel situațiile când medicamentele ajung să facă mai mult rău sau să fie ineficiente.

Personalizarea înseamnă eficiență și beneficii financiare, motiv pentru care este una dintre abordările pe care pune accent Uniunea Europeană și o temă importantă în proiectele ce accesează finanțare pe programul 2014 – 2020.

maria puiuNu este dificil de studiat acest lucru, explică Maria Puiu (foto), pentru că se analizează niște polimorfisme și se pot face corelații. “Noi am început, cu tehnică mai modestă, un astfel de studiu, și am identificat copiii care nu pot lua medicamente antipsihotice pentru că se vor îngrășa foarte tare”, mai spune directoarea de proiect.

“A fost binevenit pentru clinicieni când noi am venit și am spus: copilul acesta nu trebuie să ia medicamentele respective pentru că se îngrașă, lucru pe care deja medicii îl constataseră și ei, dar nu știau în ce cazuri se poate recomanda și în ce cazuri nu, care sunt caracteristicile. Impactul pentru clinicieni și pacienți este extraordinar”, afirmă Maria Puiu.

La fel, investigaUn anume profil al fiecărei zone geografice există, grupuri – grupulețe suntem mai asemănători, iar asta va ajuta și spitalele în privința medicamentației.

Colaborarea cu domeniul privat

Centrul va colabora și cu firme private, ceea ce va asigura finanțare pentru cercetare, dar și material pentru studiile realizate.

“Ar fi păcat altfel, pentru că aparatele acestea se uzează foarte repede și trebuie folosite la maximum. Nu ne permitem să stăm fără finanțare și să așteptă alte call-uri pentru proiectele noastre”, mai spune Maria Puiu.

Discuțiile sunt foarte avansate deja în relația cu firme care asigură investigații pentru patologii în cazul cărora există tratament și care sunt , dispuse să susțină diagnosticarea.

Avantajele sunt reciproce, întrucât acum unele dintre analizele necesare diagnosticării unor boli genetice se fac doar în străinătate, prin intermediul unor cabinete private, ceea ce înseamnă bani mai mulți decât o diagnosticare la Centrul uNiversității de Medicină din Timișoara.

“Așa ne vom putea finanța activitatea de cercetare, dar asta va însemna și experiență și loturi de pacienți care se adună și care vor fi utile pentru studii, fiindcă accentul rămâne pentru cercetarea”, explică Maria Puiu.

Publicat la data de 23.12.2015

ETICHETE

amria puiu, cercetare medicala, genom, tehnologie, Timisoara, tratament personalizat

LASATI UN COMENTARIU

Nume
Mail
Comentariul tau

Abonati-va la Newsletter

Opiniile prezentate pe acest site, precum si comentariile la articole cad in responsabilitatea exclusiva a autorilor.
Cronicile - Curs de Guvernare
Termeni și condiții
©Copyright 2010 - 2020 SC Varianta Media SRL