Centrul de Medicina Genomului Timișoara – de la diagnosticarea bolilor genetice, la tratamentul personalizat

de Mariana Bechir | 23.12.2015 .

geneticaRomânia este unul dintre statele membre care a accesat cei mai puțin bani pentru cercetarea în domeniul medical, potrivit oficialilor europeni. Însă, fără aceste proiecte puține și cu sume mici, n-am fi avut nici măcar cele câteva centre și laboratoare de cercetare de vârf care au fost finalizate în ultimii ani.

Sunt foarte puține aplicații din România, declara de curând Ruxandra Drîghia-Aklin, director în cadrul Directoratului general pentru cercetare al Comisiei Europene.

Majoritatea proiectelor aprobate prin autoritatea națională de cercetare (ANCS) au fost elaborate de universități și spitale, numărul firmelor private fiind mult mai redus, comparativ cu situația din statele occidentale.

Chiar și în aceste condiții, fondurile europene au permis dotarea cu infrastructură pentru care nici universitățile și nici spitalele nu ar fi găsit altfel finanțare.

Fără aceste dotări, orice fel de cercetare într-un domeniu atât de avansat tehnic ar fi fost imposibilă.

Centrul de Medicină Genomică din Timișoara

Pe 25 noiembrie, la Timișoara a fost inaugurat Centrul de Medicină Genomică, din cadrul Universităţii de Medicină şi Farmacie (UMF) “Victor Babeş”, un proiect dezvoltat cu peste 24 de milioane de lei fonduri europene, aproape integral nerambursabile.

Întreaga sumă a fost folosită pentru echipamentele de ultimă generație achiziționate necesare celor nouă laboratoare noi și șase deja existente, universitatea ocupându-se de clădire și amenajarea acesteia, a explicat profesorul universitar Maria Puiu, directorul de proiect, pentru cursdeguvernare.ro.

centrul medicina genomica timisoara“Unul dintre aparate abia acum a ajuns în Europa, noi îl avem pe primul, un altul este unic în Europa Centrală și de Sud-Est, iar un al treilea a mai fost solicitat de cei de la Iași, dar nu există în altă țară din această parte a Europei”, a adăugat Maria Puiu.

Cel mai performant aparat poate secvenția întregul genom uman în doar câteva ore.

Este vorba despre o tehnologie complexă, pe care timișorenii nu au folosit-o niciodată, așa încât vor apela la ajutorul unor colegi din alte centre: “Suntem o comunitate mică de geneticieni în țară și cooperăm. De la Cluj vor veni câțiva cercetători care au lucrat în străinătate pe unele dintre aparate, pentru alte aparate vor veni colegi din București”, explică directoarea proiectului.

Va fi o platformă deschisă pentru toți cercetătorii care au proiecte și vor să colaboreze sau să lucreze în centrul de la Timișoara.

În România mai există centre de cercetare genetică specializate pe nefrologie sau gastroenterologie sau hemato – “Nu suntem unici în lume”, glumește Maria Puiu – dar acesta este singurul conceput pentru toate bolile genetice.

Cine va lucra în aceste laboratoare

Până acum, s-au înscris 16 voluntari, unii dintre ei studenți absolvenți deja ai unor universități din străinătate care vor să facă acum medicină și cercetare de vârf.

Unul dintre ei a terminat chimia la o universitate occidentală și a lucrat în genetică, un alt tânăr este abia student în anul I, dar a făcut biologia în Londra.

Cercetători cu normă întreagă vor fi foarte puțini, pentru că “e greu să găsești așa ceva în țara românească. Nu prea avem institute de cercetare, oameni care să facă numai asta”, explică profesoara Maria Puiu.

În principiu, cadrele didactice din Universitate vor avea norma întreagă la catedră și vor dezvolta un studiu, un proiect, cu jumătate de normă, în centru, așa cum se întâmplă și în străinătate.

Primii beneficiari, copiii

Centrul a semnat deja un contract cu spitalul regional de copii din Timișoara, pentru servicii considerate înainte inaccesibile – investigații genetice pentru cei cu astfel de boli.

Printre altele, Centrul își propune să realizeze un algoritm: toții copii care au retard mental vor fi investigați și acolo unde aparatele vor arăta din start care este modificarea genetică se va merge pe echipamentele de secvențiere genetică, dacă este o mutație mai subtilă.

“Problema este să descâlcim toată această informație genetică și să aflăm ce este anomalie, mutație, lucru rău, și ce este abatere normală, care-l face unic pe un individ”, spune Maria Puiu.

Este o temă de cercetare ce va permite, în același timp, o scanare, pentru că, de multe ori, copilul rămâne fără un diagnostic.

Personalizarea terapiei

Utilizarea aparaturii din Centru merge însă mult dincolo de bolile genetice.

Pe baza investigației genetice se va putea face o personalizare a terapiei, indiferent de boală, nu trebuie să fie neapărat boală genetică (și în hipertensiune arterială, și în cancere etc.)

Fiecare individ are un patrimoniu genetic ce permite să metabolizeze un medicament sau nu, reacția fiind diferită de la o persoană la alta, din cauza  informației genetice diferite.

Analizele acestea vor permite personalizarea tratamentului – poate că o doză mai mică, sau doze mai rare, în funcție de bolnav, evitându-se astfel situațiile când medicamentele ajung să facă mai mult rău sau să fie ineficiente.

Personalizarea înseamnă eficiență și beneficii financiare, motiv pentru care este una dintre abordările pe care pune accent Uniunea Europeană și o temă importantă în proiectele ce accesează finanțare pe programul 2014 – 2020.

maria puiuNu este dificil de studiat acest lucru, explică Maria Puiu (foto), pentru că se analizează niște polimorfisme și se pot face corelații. “Noi am început, cu tehnică mai modestă, un astfel de studiu, și am identificat copiii care nu pot lua medicamente antipsihotice pentru că se vor îngrășa foarte tare”, mai spune directoarea de proiect.

“A fost binevenit pentru clinicieni când noi am venit și am spus: copilul acesta nu trebuie să ia medicamentele respective pentru că se îngrașă, lucru pe care deja medicii îl constataseră și ei, dar nu știau în ce cazuri se poate recomanda și în ce cazuri nu, care sunt caracteristicile. Impactul pentru clinicieni și pacienți este extraordinar”, afirmă Maria Puiu.

La fel, investigaUn anume profil al fiecărei zone geografice există, grupuri – grupulețe suntem mai asemănători, iar asta va ajuta și spitalele în privința medicamentației.

Colaborarea cu domeniul privat

Centrul va colabora și cu firme private, ceea ce va asigura finanțare pentru cercetare, dar și material pentru studiile realizate.

“Ar fi păcat altfel, pentru că aparatele acestea se uzează foarte repede și trebuie folosite la maximum. Nu ne permitem să stăm fără finanțare și să așteptă alte call-uri pentru proiectele noastre”, mai spune Maria Puiu.

Discuțiile sunt foarte avansate deja în relația cu firme care asigură investigații pentru patologii în cazul cărora există tratament și care sunt , dispuse să susțină diagnosticarea.

Avantajele sunt reciproce, întrucât acum unele dintre analizele necesare diagnosticării unor boli genetice se fac doar în străinătate, prin intermediul unor cabinete private, ceea ce înseamnă bani mai mulți decât o diagnosticare la Centrul uNiversității de Medicină din Timișoara.

“Așa ne vom putea finanța activitatea de cercetare, dar asta va însemna și experiență și loturi de pacienți care se adună și care vor fi utile pentru studii, fiindcă accentul rămâne pentru cercetarea”, explică Maria Puiu.

Publicat la data de 23.12.2015 .

Lasa un comentariu


Studiu / Cum percep europenii protejarea proprietății intelectuale și care sunt efectele comportamentale

Proprietatea Intelectuală (PI) este în continuare un concept foarte abstract pentru cetățenii europeni și există o tendință constantă de a asocia protejarea PI cu...Citeste mai departe »

Cercetătorii în forța de muncă românească – problema cea mare. Îi formăm, dar nu știm să-i păstrăm. Ce fac vecinii

Numărul de cercetători din Uniunea Europeană a crescut considerabil în perioada 2005 – 2015, de la 1,38 milioane până la 1,82 milioane ( +32,2%)....Citeste mai departe »

O echipă de liceeni timișoreni a câștigat finala virtuală a competiției Zero Robotics, organizată de NASA și MIT

O echipă de cinci elevi ai unui liceu din Timișoara a câştigat finala virtuală a competiției Zero Robotics, organizată de NASA şi universitatea americană...Citeste mai departe »

Siveco România vrea să ”reseteze”: Raportul său de sustenabilitate – în finala Deloitte Green Frog Award

Ultimul raport de Sustenabilitate al Siveco a câștigat etapa națională a competiției Deloitte Green Frog Award, fiind înscris în etapa superioară, cea care va...Citeste mai departe »

Macheta primei mașini electrice low-cost create în România – prezentată la Cluj

Macheta ”Go4two”, prima mașină electrică low-cost concepută și produsă în România a fost prezentată joi seara, la Cluj-Napoca. Autovehicului va costa, cu tot cu...Citeste mai departe »

Cercetarea a contractat deja 62% din totalul alocat prin Axa 1 a Programului Operaţional Competitivitate 2014-2020

Valoarea totală a fondurilor europene contractate anul acesta pe Programul Operațional Competitivitate 2014 – 2020 este de 604 milioane de euro (2,718miliarde de lei), potrivit...Citeste mai departe »

Cum se calculează scutirea impozitului pe veniturile obținute din Cercetare – Dezvoltare

Criteriile, condiţiile, procedura de calcul a scutirii şi documentele justificative necesare la încadrarea persoanelor scutite de la plata impozitului pe veniturile din salarii şi...Citeste mai departe »

Începe instalarea celui mai puternic laser din lume – Primele componente au ajuns la Măgurele

Primele componente ale celui mai puternic laser din lume au ajuns la Extreme Light Infrastructure – Nuclear Physics (ELI-NP), din cadrul Institutului de Fizică de la...Citeste mai departe »

Ponderea întreprinderilor inovatoare a scăzut cu 7,9% între 2012 și 2014, față de 2010 – 2012. Cele mai puține IMM-uri inovatoare, în Regiunea de Vest

În perioada 2012 – 2014, a scăzut cu 7,9 puncte procentuale ponderea întreprinderilor inovatoare, iar procentul salariaților din aceste firme s-a diminuat cu 12,3%,...Citeste mai departe »

Tabloul de bord european privind inovarea 2016: România, ultima din clasament și se îndepărtează de media performanței europene

Performanța inovării s-a îmbunătățit per ansamblu în Uniunea Europeană, în ultimii opt ani. În 21 de state s-au înregistrat creșteri de diferită anvergură, cele...Citeste mai departe »

Facilitățile acordate Cercetării – publicate în Monitorul Oficial. Beneficiari, deduceri și proceduri

Ordinul cuprinde regulile de calcul al rezultatului fiscal pentru activităţile de cercetare sau dezvoltare tehnologică în cazul cărora se acordă deducerea suplimentară, de 50%,...Citeste mai departe »

Inspiring Science Education – proiect de promovare al proiectelor științifice ale profesorilor și elevilor români

În perioada 29 iunie – 1 iulie 2016, se desfășoară la Sinaia Conferința Națională Inspiring Science Education, proiect în care SIVECO România este partener...Citeste mai departe »

Cercetarea din UK sub efectele Brexit – se anunță probleme în mobilitatea cercetătorilor și la finanțare

Brexitul a fost rezultatul pe care cei mai mulți dintre cercetători nu l-au dorit, scrie Nature. Pentru oamenii de știință britanici urmează o perioadă...Citeste mai departe »

Jumătate din cercetătorii angajați la proiectul ELI de la Măgurele sunt români stabiliți în străinătate sau expați

Cercetarea este unul dintre domeniile cu cea mai mare mobilitate a personalului. Fenomenul este stimulat, pe de o parte, de dorința acestor specialiști de...Citeste mai departe »

Proiect: Facilitățile fiscale pentru cercetare se extind și la firmele care nu au acest obiect de activitate

Discuțiile pentru noi facilităţi fiscale acordate cercetării-dezvoltării şi inovării (CDI) și pentru operaționalizare celor deja existente au fost demarate de Ministerul Educației. Săptămâna trecută...Citeste mai departe »

O invenție care ar putea revoluționa ambalarea alimentelor: Folia antimicrobiană biodegradabilă va primi anul acesta brevetul. Inventatorul ei încearcă să aplice brevetul printr-un proiect european

Folia antimicrobiană biodegradabilă, care va permite o expunere mai lungă a produselor alimentare în magazin fără a fi folosiți aditivi, va fi brevetată anul...Citeste mai departe »

Universitatea Tehnică din Cluj-Napoca – partener în două proiecte de cercetare privind vehiculele autonome

România nu excelează per ansamblu în domeniul cercetării, dar are câteva echipe ce reușesc să facă performanță la nivel european. Departamentul de calculatoare al...Citeste mai departe »

Cum se plimbă brevetele de invenții prin economia României

În 2014, la Oficiul Român de Invenții și Mărci (OSIM) au fost înregistrate 1.036 de cereri de protejare a unor invenții sau inovații, și...Citeste mai departe »

Cea mai sustenabilă locuință din Europa se află în curtea unei universități din București: Casa care produce mai multă energie decât consumă

Cea mai sustenabilă casă din Europa, prima care ar putea fi certificată complet Living Building Challenge, se află în București și este prototipul unui...Citeste mai departe »

România inventatoare: Brevetele și aplicarea lor. Câte ajung să producă bani, cum se valorifică

Binecunoscuta veste rea: România este penultimul stat din UE la capitolul brevete de invenții, transfer tehnologic sau alți indicatori privind competitivitatea, cercetarea și inovarea....Citeste mai departe »

IT și comunicații – sectorul cel mai dinamic al economiei: Comparația cu țările UE

Sectorul de informații și comunicații (ICT) a crescut cu aproape 45% în ultimii cinci ani iar ponderea sa în formarea PIB s-a dublat în...Citeste mai departe »

Cercetarea aplicativă și drepturile intelectuale: concesiile făcute în România ”economiei reale”

Legislația privind drepturile de proprietate intelectuală a figurat mereu pe lista obstacolelor ce împiedică atragerea investițiilor străine, dar discuțiile s-au centrat mereu pe modificări...Citeste mai departe »

Cum poți face cercetare clinică în România

Pentru România, puține din etapele cercetării medicale sunt cu adevărat accesibile. Pentru cercetarea fundamentală ne lipsesc nu doar echipamentele, reactivii, culturile și, până la...Citeste mai departe »

Două brevete premiate la Salonul de la Bruxelles vor aduce bani Universității de Științe Agricole din Timișoara

Două brevete create de echipe de specialişti de la Universitatea de Ştiinţe Agricole şi Medicină Veterinară a Banatului au primit, în luna noiembrie, medalia...Citeste mai departe »

Cum se pierd fondurile: Cu competență și profesionalism, Institutul ”Grigore Antipa” din Constanța a comandat o navă militară în locul unei nave de cercetări științifice

Institutul Naţional de Cercetare – Dezvoltare Marină “Grigore Antipa” Constanţa (INCDM) va pierde șansa de a achiziționa o navă nouă cu aproape opt milioane...Citeste mai departe »

Centrul de Medicina Genomului Timișoara – de la diagnosticarea bolilor genetice, la tratamentul personalizat

România este unul dintre statele membre care a accesat cei mai puțin bani pentru cercetarea în domeniul medical, potrivit oficialilor europeni. Însă, fără aceste...Citeste mai departe »

Excepțiile din cercetarea medicală: Când succesul merge împotriva sistemului

Cum poți reuși în cercetarea medicală din România? Care este secretul acelora puțini care se pot lăuda cu articole publicate în reviste internaționale bine...Citeste mai departe »

România – singura țară UE în care finanțarea cercetării scade an de an: am pierdut legătura chiar și cu plutonul codașilor. Doar 1,5% din banii alocați pe Cercetare vin din Universități

Datele oficiale pe anul 2014 arată că România nu reușește nici măcar să-și păstreze locul printre codașele Europei la alocări pentru Cercetare: alocările scad,...Citeste mai departe »

Raport: Cât și cum investesc corporațiile din România în cercetare-dezvoltare. Modelele altor state de susținere a R&D

Incertitudinea privind facilitățile fiscale și nedefinirea exactă a activităților eligibile pentru obținerea de fonduri sunt principalele impedimente care împiedică mediul privat să investească mai...Citeste mai departe »

Caricatura tristă a cercetării medicale: 6 universități, 6 instituții și 84 de unități subordonate produc un articol ISI la 4 ani pe cap de cercetător. Câteva comparații

Se vorbește adesea despre cât de bună este școala românească de medicină, iar dovada cea mai convingătoare este statistica: cât de mulți medici români...Citeste mai departe »

Ținta pentru investițiile în cercetare – misiune imposibilă: România alocă – stat + privat – pentru R&D cel mai mic procent din PIB

În cercetarea din România se investesc anul acesta 1,7 miliarde de lei (0,4% din PIB), o sumă mult prea îndepărtată de ținta fixată pentru...Citeste mai departe »

România în UE – Situația inovării în înalta tehnologie și consecința ei: scădere severă la productivitatea resurselor

România figurează în cele mai recente statistici europene cu doar 8 patente de înaltă tehnologie (high-tech) înregistrate la European Patent Office, adică 0,15% din...Citeste mai departe »

Analize cursdeguvernare

Stat tot mai slab, cu obligații tot mai mari: Microexcedentul bugetar de moment explicat pe scurt

Bugetul general consolidat a încheiat primele două luni din anul 2017 cu un microexcedent de 0,05% din PIB-ul estimat pentru anul în curs, conform...Citeste mai departe »

Atenţie la cursul de schimb! Influența asupra bugetului, politicii salariale și creșterii economice reale

Tot eşafodajul de indicatori previzionaţi de Comisia Naţională de Prognoză, aflată în subordinea Guvernului, se sprijină pe prezmuţia unei întăriri a cursului leului faţă...Citeste mai departe »

Atenție la gradul de acoperire a datoriei externe pe termen scurt. Excedent de cont curent după prima lună din 2017- explicaţii

Contul curent al balanței de plăți a înregistrat pe prima lună a anului în curs din un excedent de 416 milioane euro, rezultat de...Citeste mai departe »

Productivitatea: atenție la scăderile constante din ultimii 4 ani, pe fondul creșterii economice

Plecând de la investiţiile făcute după aderarea la UE şi ritmul robust în care a evoluat retehnologizarea industriei cu valoare adăugată mai mare, România...Citeste mai departe »

Adecvarea producției românești la creșterea veniturilor – miza dezvoltării rapide și a echilibrării schimburilor comerciale

România se specializează tot mai mult la capetele spectrului de cerere. Produse de foarte bună calitate pentru piețele externe sau subansamble încorporate la prețuri...Citeste mai departe »